Cáncer tiroideo papilar: reporte de 4 casos familiares / Papillary thyroid cancer: case reports of four family cases

Introducción: El cáncer papilar del tiroides (CPT) es la neoplasia endocrina más frecuente, siendo el 80% de los casos de la variedad papilar; sólo el 10 por ciento se manifiesta antes de los 21 años y tiene una incidencia estimada en este grupo de 0,54:100.000. Su comportamiento en la edad pediátrica se caracteriza por el diagnóstico en una etapa más avanzada de la enfermedad pero con buena respuesta terapéutica y muy baja mortalidad. Objetivo: Presentar 4 casos familiares de CPT, discutir las características particulares y la importancia del diagnóstico precoz en pacientes. Casos clínicos: Se presentan 4 familias con sujetos portadores de un carcinoma papilar familiar de Tiroides, en todas ellas el caso pediátrico se presentó con posterioridad a un caso de un adulto familiar directo, por lo que su búsqueda fue más precoz, y a pesar de un tratamiento oportuno ya tenían enfermedad avanzada al diagnóstico. Los casos pediátricos corresponden a 3 mujeres y 1 varón de edades promedio de 12 años 6 meses al momento del diagnóstico. Discusión: La variedad familiar del carcinoma papilar de tiroides (2 o más familiares de primer grado afectados), representa el 5 por ciento de los cánceres papilares. Se transmite a través de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Se manifiesta a menor edad que el esporádico, es más agresivo con mayor invasión local (32 por ciento), recurrencia (20-50 por ciento) y metástasis linfática (57 por ciento), y se asocia a enfermedades tiroídeas benignas. Con frecuencia es multifocal. Conclusión: El cáncer familiar papilar de tiroides es una patología con peor pronóstico que la variedad esporádica por lo que se requiere una alto índice de sospecha en las familias afectadas para un diagnóstico y tratamiento precoz.

Introduction: Papillary thyroid cancer (PTC) is the most common endocrine malignancy, representing 80 percent of all thyroid cancers; only 10 percent of cases are manifested before age 21 and have an estimated incidence of 0.54 cases per 100,000 people. In children it is diagnosed at a more advanced stage of the disease but with good therapeutic response and very low mortality. Objective: To present four family cases with PTC, discuss the particular characteristics and the importance of early diagnosis. Case reports: 4 families with members affected by family papillary thyroid carcinoma are presented, all pediatric cases were manifested after a direct member adult case was diagnosed, therefore pediatric patients were early detected, but despite a timely treatment, the disease was advanced at the time of diagnosis. The pediatric cases are 3 females and 1 male with an average age of 12 ½ years old at diagnosis. Discussion: The family variety of papillary thyroid carcinoma (2 or more direct members affected), represents 5 percent of papillary cancers. It is transmitted through autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance and variable expressivity. It occurs at a younger age than the sporadic type, and it is more aggressive with greater local invasion (32 percent), recurrence (20-50 percent) and lymphatic metastases (57 percent), and it is associated with benign thyroid diseases and often, it is multifocal. Conclusion: The family papillary thyroid cancer is a disease with worse prognosis than the sporadic variety; therefore, a high index of suspicion is required in affected families for early diagnosis and treatment.

Absceso tiroideo con fístula del seno piriforme: tres casos clínicos / Thyroid abscess with pyriform sinus fistulae: 3 clinical cases

Thyroid abscess is an infrequent, potentially life-threatening condition. It accounts for 0,1 to 0,7 percent of thyroid pathology, usually occurring in patients with preexisting disease of the gland or more commonly, associated to local anatomical defects, such pyriform sinus fistulae. Three cases of thyroid abscess in children are presented, in which no bacterial etiology was confirmed. Intravenous antibiotics were used, cefotaxime, cloxacillin or clindamicin. Recurrence was confirmed in 2 of them, and a pyriform sinus fistulae was demostrated by esophagogram.

El absceso tiroideo es un cuadro infrecuente y una emergencia endocrina potencialmente fatal. Representa el 0,1 a 0,7 por ciento de las patologías tiroideas. Habitualmente se produce en pacientes con patología preexistente de la glándula o más frecuentemente, asociado a defectos anatómicos locales, como una fístula del seno piriforme. Presentamos 3 casos de abscesos tiroideos en escolares. Recibieron tratamiento antibiótico endovenoso de amplio espectro, a pesar de lo cual dos de ellos recidivaron precozmente. En dos de ellos se demostró una fístula del seno piriforme con esofagograma que se manejó quirúrgicamente.

Hipertiroidismo en niños y adolescentes / Hyperthyroidism in children and adolescents

Background: Hyperthyroidism (HT) prevalence is 0.1/100,000 children and 1/100,000 adolescents and Graves Disease is the most frequent etiology. Objective: To evaluate the clinical presentation, etiology and treatment in hyperthyroid children. Method: Retrospective review of clinical charts of children under 15 years-old, between June 2004 and August 2005. Hyperthyroidism diagnosis was performed with suppressed TSH and increased thyroid hormones levels. Etiological study was done by TRAb, ATPO, ATG, thyroid echotomography and I131 capture. Results: 26 patients were evaluated; 84.6 percent females and age at diagnosis was 9.8 +/- 3,5 years-old (range: 3,8 - 14,5). Goiter was the most frequent clinical sign (96,2 percent), tachicardy and swelling. Etiology: Graves Disease (73 percent),Hashitoxicosis (15,3 percent) and unknown etiology (11,5 percent). Treatment: 88,4 percent began with anti-thyroid drugs (DAT): 78 percent PTU and 22 percent Tiamazol. 62.5 percent became euthyroid after 6 months and 79.1 percent after 12 months. 31.5 percent of GD presented hypothyroidism at 6.3 +/- 4 months of DAT, requiring LT4 substitution. I131 was applied to 4 children (16.6 percent); 3 due to hepatic compromise pre or post PTU use and 1 girl for missing treatment, developing a thyrotoxic torment. Thyroidectomy was done in 2 patients (8.3 percent), both with GD; 1 for giant goiter without DAT response at 19 months and 1 for persistant hyperthyroidism after 25 months of DAT. 92 percent received (3-blockers (Propanolol) for adrenergic symptoms for 5 +/- 4 months. Conclusions: Goiter was the most frequent pediatric HT symptom and Graves disease the main etiology. DAT treatment control HT in 76.9 percent patients and no adverse reactions with I131 were observed. These resUIts promote DAT treatment as first line in HT management, prefering Tiamazol for its better adherence and less adverse reactions. Radioiodide therapy and thyroidectomy are alternatives if treatment fails...

El hipertiroidismo (HT) tiene una prevalencia de 0,1/100 000 en niños y 1/100 000 en adolescentes, siendo la enfermedad de Graves (EG) la etiología más frecuente. Objetivo: Revisar presentación clínica, etiología y manejo de niños con HT. Método: Estudio retrospectivo de fichas clínicas de niños con HT menores de 15 años, evaluados entre Junio/04 y Agosto/05. El diagnóstico de HT se hizo con TSH suprimida y hormonas tiroideas elevadas. El estudio etiológico se realizó en base a anticuerpos TRAb, ATPO, ATG; Ecotomograña tiroidea, y captación de I131. Resultados: Se evaluaron 26 pacientes; 84,6 por ciento fueron mujeres. Edad promedio al diagnóstico fue 9,8 +/- 3,5 años (rango 3,8 a 14,5). La presentación clínica más frecuente fue bocio (96,2 por ciento), seguidos por taquicardia y sudoración. Etiología: Enfermedad de Graves 73 por ciento, Hashitoxicosis 15,3 por ciento y etiología no precisada 11,5 por ciento. Manejo: 88,4 por ciento inician con drogas antitiroideas (DAT); 78 por ciento PTU y 22 por ciento con Tiamazol. 62,5 por ciento se hizo eutiroideo a los 6 meses y 79,1 por ciento a los 12 meses. El 31,5 por ciento de EG presentó hipotiroidismo a los 6,3 +/- 4 meses de uso de DAT, requiriendo sustitución con LT4. El I131 fue indicado a 4 niños (16,6 por ciento): en 3 casos por compromiso hepático importante pre o post uso de PTU y 1 niña por abandono de tratamiento y reingreso con tormenta tiroidea. Tiroidectomía: se indicó a 2 pacientes (8,3 por ciento), ambos con EG; uno por bocio gigante, sin respuesta a DAT después de 19 meses de uso y el otro por persistir hipertiroideo después de 25 meses de uso de DAT. El 92 por ciento recibió (3 bloqueador (propanolol) para manejo de los síntomas adrenérgicos, (5 +/- 4 meses). Discusión y conclusiones: El bocio es el síntoma principal en pediatría. La etiología más frecuente es la Enf de Graves. Las DAT permitieron controlar el HT en 76,9 por ciento de los pacientes, no observamos complicaciones con el uso de I131...

Pesquiza precoz de nefropatía diabética en niños y adolescentes portadores de diabetes mellitus tipo 1 / Early detection of diabetic nephropathy in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus

Introducción: La nefropatía diabética se iniciaría precozmente, luego del debut de DM-1 y se han descrito factores de riesgo asociados a su progresión como años de evolución, mal control metabólico, pubertad e hipertensión arterial. Objetivo: Evaluar parámetros de compromiso renal precoz en pacientes con DM-1 y asociarlos con los factores de riesgo mencionados. Método: Se estudiaron prospectivamente pacientes con DM-1, con microalbuminura y creatininuria aislada matinal (índice microalbuminuria/creatininuria ACR), creatinina plasmática, clearance de creatinina, ecografía renal, hemoglobina glicosilada A1c (HbA1c) actual y promedio de años anteriores, microalbuminurias previas, edad al debut, años de evolución, estadío puberal y presión arterial. Resultados: Se evaluaron 44 DM-1 20 varones, edad promedio 11,68 ± 3,01 años, y 3,8 ± 2,84 años de evolución. Al analizar el control metabólico mediante HbA1c, el promedio fue de 9,1 ± 1,9 por ciento. La hiperfiltración se observó en 7 pacientes (15,9 por ciento) y nefromegalia en 25 por ciento de los pacientes que se les realizó ecografía renal. Ocho pacientes (18,2 por ciento) tuvieron ACR elevado y los prepúberes que presentan ACR elevado (25 por ciento) tienen su debut a menor edad. No existió correlación entre las variables control metabólico, hiperfiltración y nefromegalia con las demás variables estudiadas. Conclusiones: La microalbuminuria determinada por ACR está presente en el 18,2 por ciento de los pacientes, siendo más frecuente en los prepúberes y la menor edad al debut sería un factor de riesgo para desarrollarla.